世の中には、病気をもって生まれてくる赤ちゃんがいます。
そのような病気の中には遺伝性疾患という、遺伝子の変化が原因でおこる病気があります。
遺伝性疾患の多くは従来、治療法がない難病とさていましたが、最近は新しい治療法の開発により、早期治療が可能となったものもあります。
具体的には、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症１型、ムコ多糖症２型、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症などです。
我々は、希望される方々に対して、以前から行われていた新生児マススクリーニング検査に加えて、これら７疾患を追加で検査いたします。