治療可能となった遺伝難病の早期診断、治療

世の中には、病気をもって生まれてくる赤ちゃんがいます。
そのような病気の中には遺伝性疾患という、遺伝子の変化が原因でおこる病気があります。
遺伝性疾患の多くは従来、治療法がない難病とさていましたが、最近は新しい治療法の開発により、早期治療が可能となったものもあります。
具体的には、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症1型、ムコ多糖症2型、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症などです。
我々は、希望される方々に対して、以前から行われていた新生児マススクリーニング検査に加えて、これら7疾患を追加で検査いたします。

7疾患の追加検査

ポンペ病
ファブリー病
ゴーシェ病
ムコ多糖症1型
ムコ多糖症2型
脊髄性筋萎縮症
重症複合免疫不全症

お知らせ

  • 2021/02/01一部検査施設より新しい新生児マススクリーニングを開始しました
  • 2021/03/30「治療可能な難病を早期発見する新しい新生児マススクリーニング」のプレスリリースを行いました
    詳細は「活動内容」参照
  • 2021/01/04ホームページを開設しました!
よくある質問
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